Was ist Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie?
Morbus Osler ist eine erbliche Gefässkrankheit, die zur Erweiterung der betroffenen Blutgefässe führt. Häufige Symptome sind Nasenbluten, Blutungen im Magen-Darm-Trakt, Blutarmut und rote Punkte in der Haut. Zudem können Gefässfehlbildungen in Hirn, Lunge und Leber auftreten und zu schwerwiegenden Komplikationen führen.
Unser Ziel ist es, den Betroffenen eine individuelle und zeitgemäße Betreuung mit umfassender Aufklärung, Organisation von Screeninguntersuchungen und notwendige Therapien anzubieten.
Wie wird die Diagnose von Hereditärer Hämorrhagischer Teleangiektasie gestellt?
Die Diagnosestellung bei Morbus Osler erfolgt nach den sogenannten Curaçao-Kriterien. Sind zwei der vier Kriterien erfüllt, besteht der Verdacht auf Morbus Osler, ab drei Kriterien gilt die Krankheit als gesichert.
Die Kriterien lauten:
- wiederholtes Nasenbluten
- punktförmige Gefässerweiterungen im Gesicht, an den Lippen, auf der Zunge, der Nase, den Ohren oder an den Fingerspitzen
- bekannter Morbus-Olser-Fall in der Familie (Verwandte ersten Grades)
- Gefässfehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, im Gehirn, in der Lunge oder in der Leber
Zur Diagnosesicherung können zusätzlich eine HNO-ärztliche Untersuchung von Nase, Mundhöhle und Rachen, eine Spiegelung des Magen-Darm-Trakts, ein Kontrastmittelultraschall des Herzens oder eine CT-Untersuchung der Lunge, ein Ultraschall der Leber, sowie eine Kernspintomografie des Gehirns durchgeführt werden.
Im Zweifel kann nach entsprechender Beratung auch eine genetische Untersuchung auf die typischen Mutationen durchgeführt werden.
Wie wird Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie behandelt?
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist lediglich eine Behandlung der Symptome möglich.
Das Nasenbluten kann so starke Ausmasse annehmen, dass es zu einer ausgeprägten Blutarmut (Anämie) kommen kann, die Bluttransfusionen erforderlich macht. Vorbeugend können Nasensalben verwendet werden, im Blutungsfall kann eine Nasentamponade helfen. Die Gefäßerweiterungen im Nasen-Rachen-Raum und auch im Magen-Darm-Trakt können auch verödet werden, jedoch sind diese zahlreich und können sich immer wieder neu bilden. Um die Blutungsneigung zu verhindern können auch Medikamente zur Gerinnungsoptimierung zum Einsatz kommen.
Blutende oder entstellende Gefäßerweiterungen im Gesicht können mit einer Laserbehandlung entfernen werden.
Gefässfehlbildungen in der Lunge können heutzutage durch endovaskuläre Techniken mittels eines Kathetereingriffs verschlossen werden.
Die Behandlung von Gefässfehlbildungen im Hirn und in der Leber ist deutlich schwieriger.
Im Falle nicht zu Kontrollierender Blutungen und eines fortgeschrittenen Leberbefalls kommen auch das Gefässwachstum hemmende Medikamente aus der Tumortherapie wie Z.B. Bevacizumab zum Einsatz.
Die Therapiekonzepte werden in unserem interdisziplinären Oslerboard erarbeitet, um für jeden einzelnen Patienten die bestmögliche Lösung zu finden. Hier kommen alle für die Behandlung der jeweiligen Patienten wichtigen Fachdisziplinen zusammen, wie z. B. Angiologie, Hämatologie, Hepatologie, HNO, Gastroenterologie, Gynäkologie.
Nachsorge und Langzeitbetreuung
Unsere Langzeitbetreuung orientiert sich an den Bedürfnissen der Patientinnen und Patienten in jeder Lebensphase. Neben einer intensiven Nachsorge nach der Behandlung bieten wir regelmässige Kontrolluntersuchungen an, um auftretende Probleme zu besprechen und Fragen zu Schwangerschaft, Vererbung, anstehenden Operationen, Reisen und Versicherungsangelegenheiten zu klären. Unsere jahrzehntelange Erfahrung auf diesem Gebiet kommt unseren Patientinnen und Patienten zugute.
Zudem sind wir auch an internationalen Forschungsprojekten zum besseren Verständnis der Erkrankung beteiligt.
Kontakt und Notfall
Haben Sie Fragen zu Hereditärer Hämorrhagischer Teleangiektasie oder möchten Sie einen Termin vereinbaren?
Sie können uns jederzeit per E-Mail kontaktieren.
In dringenden Fällen wenden Sie sich bitte an die Dienstärztin oder den Dienstarzt der Angiologie.
